孕妇唐某，26岁，自然受孕第二胎，早中孕期各项检查均无异常，于孕31周来我院产检，在行四维超声排畸检查时在胎儿颅内发现一种少见的动静脉畸形，即Galen静脉血管瘤，胎儿心脏也因容量负荷过重出现心脏扩大、充血性心力衰竭的表现，脐动脉舒张期血流信号已消失，胎儿随时可能发生胎死宫内，经临床医师充分评估及孕妇知情同意下立即收入住院进行引产。

那么什么是Galen静脉血管瘤？

Galen静脉血管瘤，即大脑大静脉血管瘤，是一种少见的散发性脑动静脉畸形，是由于动静脉畸形导致Galen静脉呈瘤样扩张。其供血动脉可为起源于Willis环或椎基底动脉系统的一条或多条小动脉，直接注入Galen静脉内，形成动静脉瘘或动静脉畸形。大量血液经此途径流入静脉返回心脏，使心脏扩大，导致充血性心力衰竭。由于大量盗血，脑组织血流供应相对减少，进行性慢性脑缺血造成胎儿脑水肿，导致智力低下等。

Galen静脉血管瘤的预后如何？

胎儿Galen静脉血管瘤的超声表现多在晚孕期出现，因此该病一般在孕30周后才被超声检出，其主要声像图特点为在胎头内探及一椭圆形无回声囊性结构，囊壁薄而光滑，形态规则；CDFI：囊性无回声区内充满彩色血流信号（见图），PW出现高速低阻频谱；瘤体较大时压迫中脑水管出现脑积水声像；伴有充血性心力衰竭时，可有心脏扩大，胎儿水肿声像。因其预后差、并发症严重，因此在产前做出诊断具有重要的意义。

 所以说，晚孕期胎儿畸形筛查是非常有必要的，是中孕期超声大排畸的重要补充，科学、规范而系统的产前检查更是降低出生缺陷，提高出生人口素质的有力保障。