为什么高龄孕妇易生唐氏儿？唐宝宝有啥症状？如何预防？备孕夫妇请往下看。

1、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称21三体综合征、先天愚型，其发生是受精卵早期细胞分裂或生殖细胞分裂错误导致的，由于体内细胞21号染色体多了一条，其症状与生俱来，伴随终生。

2、为什么高龄孕妇易生唐氏儿？

年龄跟生育是有很大的关系的。特别是女性的卵子是在还是女胎时就生成了。所以女性的年龄有多少岁，卵子就有多少岁了。生育能力和卵子质量也会随着年龄增长而下降，风险性会随着孕妇年龄的递增而升高，孕妇年龄35岁以上，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升。

3、唐宝宝有啥症状？

智能低下是唐氏综合征最突出和严重的表现。

其次是特殊面容，具体表现为眼睛小，双眼外斜，面部扁平、鼻梁低平、耳朵小，手指粗短，可见通贯掌，常张口伸舌、流口水。

唐氏综合征还更容易出现一些健康问题，比如：心脏发育异常，约50%的唐氏综合征患有先天性心脏病。

消化道畸形，患者常会出现肠闭锁、膈疝、脐疝等并发症。

听觉异常，38%-78%的患者会出现听力障碍。

生殖系统异常，男性患者常无生育能力；部分有生育能力的女性患者还有可能将该病遗传给下一代。

唐氏综合征患者白血病的发病风险也远远高于正常人！

4、如何预防？

在宝宝出生前，通过血清学筛查、B超检查及羊膜穿刺染色体检查，可以有效降低唐氏宝宝的出生率。

1）血清学筛查简称唐氏筛查。

通过化验孕妇的血液，检测孕妇血液中特定指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数。

孕早期，9~13⁺⁶周左右进行唐氏初筛。

重点检测孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、妊娠相关蛋白A的水平。

孕中期，15~ 20⁺⁶周左右进行唐氏筛查。

重点检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平。

如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险系数比较高，就应该做进一步的诊断检查。

2）超声检查

通过超声检查测量胎儿颈项透明层的厚度（NT检查），也是唐氏综合征的重要筛查指标。

颈项透明层是胎儿颈后皮肤和皮下组织之间的厚度。患有唐氏综合征的胎儿颈项透明层比较厚。

超声检查多在孕11~13⁺⁶周进行，结合孕早期（9~13⁺⁶周）的唐氏筛查可以检出85%以上的唐氏儿，高于中孕期的血清学筛查（俗称唐氏筛查）。

3）无创DNA筛查

无创DNA筛查是通过采集孕妇外周血，进一步评估风险的方法。适用于单纯产筛临界风险的孕妇。不过无创DNA筛查还是有一定局限性，仅对21、18、13三体检出率高，且不是诊断。

4）羊膜穿刺检查是产前确诊唐氏儿最常见、最安全的方法

高风险或胎儿B超胎儿异常的孕妇在超声引导下，通过羊水穿刺，获取胎儿脱落在羊水中的细胞。对胎儿细胞进行染色体核型分析或者基因片段检测，判断胎儿是否患有唐氏综合征。羊水细胞检测是诊断胎儿唐氏综合征的金标准，是预防唐氏综合征的有效方法。