2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。据世界卫生组织统计，目前全世界有7000多种罕见病，而我国的罕见病患者约2000万人，其中80%跟遗传有关，50%儿童期发病，约30%的患儿无法存活到5周岁以上；而仅5%的病种有治疗药物，且治疗费用昂贵。因此，罕见病的预防显得尤为重要。

为关爱罕见病患者，提高公众对罕见病认识，2月29日，怀化市妇幼保健院医学遗传中心在医院门诊一楼大厅开展遗传咨询义诊活动。

本次义诊汇集了遗传科冯宗辉主任、沈玉燕副主任医师、李敏副主任医师，儿童康复科张康主任、儿童保健科梁旭红主任等多个临床专病专科的专家坐诊，面向家族性遗传病、有不良生育史夫妇、智力低下、发育迟缓、自闭症、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎缩症、进行性肌营养不良等疑似遗传病患者进行多学科义诊。并对前来义诊的群众赠送部分优惠检测项目，让全社会关注关爱罕见病患者群体。

怀化市妇幼保健院医学遗传科是怀化市出生缺陷防控临床示范基地，是“怀化市产前筛查诊断中心”“怀化市新生儿疾病筛查中心”的核心科室，承担着全市的产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿筛查、单基因病诊断及出生缺陷的防控工作。近三年，科室共诊断胎儿发育异常1500余例；新生儿罕见遗传代谢病23例，新生儿疾病筛查率达98%，进一步降低了全市新生儿的出生缺陷率和致残率，助推怀化市出生缺陷防控工作高质量发展。