新生儿出生后不久，医生就会从其足跟抽血进行疾病筛查。日前,从我市新生儿疾病筛查中心获悉，2015年新生儿疾病筛查病种已由过去的3种增至29种，自“安检”升级以来，阳性患儿年均检出率翻3倍。
　　新生儿疾病筛查主要是针对遗传代谢性疾病，这些疾病在胎儿期无法检出，因此被视为孩子出生后的第一道“安检”。据介绍，遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。
　　我市新生儿疾病筛查中心自2003年10月率先在省内开展新生儿疾病筛查工作，主要筛查苯丙氨酸血症（HPA）、先天性甲状腺功能减低症（CH）二种遗传代谢疾病。2006年增加了蚕豆病（G6PD）的筛查。12年来共筛查40多万新生儿，筛出1百余例甲低阳性患儿，7例苯丙酮尿症病人。
　   2015年3月起，我市新生儿疾病筛查中心开展串联质谱质术，筛查病种增至29种，包括高苯丙氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高脯氨酸血症等。新生儿出生3―7天内，采集足底4滴血，通过先进的串联质谱技术分析血液标本，很快就能筛查出新生儿的患病情况。
　　据悉，筛查病种扩容后，检出的阳性患儿也随之增多。据肖刚介绍，2014年我市检出的甲低阳性患儿有30多例，苯丙酮尿症病人4例。而在2014年，我市新生儿活产总数达61804名，新生儿疾病筛查中心2014年共筛查60592名，如果全部新生儿使用29种疾病进行筛查阳性患儿将进一步增加，阳性患儿检出率可能会在2014年的基础上翻3倍。代谢性疾病发病率约1/784―1/3000，且临床症状严重，常引起进行性和不可逆性的神经系统损害，导致智力低下、惊厥和代谢紊乱等，严重者可致昏迷和死亡等，检出率提高了，意味着这类疾病导致的致残率和致死率将明显降低，怀化市人口出生质量将进一步提高。