新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。

一、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害，保障儿童体格和智能发育正常。

二、遗传性代谢病的危害

1、神经系统：发育落后（智力、运动、语言）抽搐，失明，失聪，精神异常；

2、营养不良；

3、肌无力；

4、肝、肾、心脏功能损害；

5、死亡：死亡率很高；

6、社会负担；患者家庭经济及心理负担；

三、遗传性代谢病的临床表现

新生儿期：

1、喂养困难，食奶少，体重不增；

2、少动，嗜睡，呕吐，抽搐；

3、黄疸延迟消退；

4、皮肤色素沉着、皮疹；

5、肌无力或肌张力增高；

6、猝死

婴幼儿及儿童期：

1、神经系统：发育落后（智力、运动、语言），抽搐，肌无力或肌张力增高，精神、心理症状；

2、消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，黄疸，肝脾肿大；

3、心脏：心肌肥大；

4、肾病；

5、皮肤：色素沉着、大片状皮疹；

6、容貌：大头或小头畸形，面容异常；

7、猝死；

四、新生儿疾病筛查项目

新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，目前开展的疾病筛查病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和用串联质谱技术筛查26种遗传代谢性疾病。

五、新生儿疾病筛查对象

所有医疗机构分娩的活产新生儿都需要进行新生儿疾病筛查。

六、如何进行新生儿疾病筛查？

新筛儿出生72小时以及充分哺乳8次以上，采4滴足跟血，送至怀化市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的，家长按时到出生的医院或相关医院进行采血筛查。

七、新生儿遗传代谢病串联质谱分析技术

串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，从而只需要一滴血就可以同时对25种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。

目前怀化市妇幼保健院新筛中心开展串联质谱技术进行遗传代谢病筛查病种（26种）

八、新生儿疾病筛查免费项目

怀化市10个贫困县(除鹤城区、洪江市、洪江区外)列为中央财政专项补助项目县：新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两病筛查由中央财政补助50元/人。只要在项目县辖区内所有助产机构分娩的新生儿均可享受国家项目补助。