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在我们身边有一种疾病需要我们关注——地中海贫血

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信息来源:健康教育科 作者:曾菊华 发布日期:2018-07-16

地中海贫血,它其实并不像地中海离我们那么遥远!

一个真实的案例:

2017年6月,新晃县一家四口来到怀化市妇幼保健院遗传中心为大儿子做地贫基因诊断,交谈中得知,去年怀二胎时,夫妻双方被确诊为地中海贫血,由于临近分娩期,腹中的胎儿已经来不及行产前诊断,然而,上帝并没有眷顾这个原本幸福的家庭,小儿子出生后3个月,被确诊为重型地中海贫血,目前,这个小生命已经输过一次血,他的未来还要输多少次血,我们无法预知……

什么是地中海贫血:地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性溶血性贫血的一组疾病。是一种严重影响儿童身心健康的遗传性疾病。是导致患儿死亡的重要原因之一。

即使是没有症状的父母也可能生出患有地中海贫血的孩子。

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广西、广东、海南是地贫的地中海贫血高发地区,有资料显示地贫基因携带高达20%,由于我市与广西相邻,也是地贫的高发地区。

怎么样进行地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规+血红蛋白电泳分析联合筛查)和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性,最后通过对胎儿进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。

 

如何预防地中海贫血?

 地中海贫血筛查相当重要,每个孕妇在孕前或孕期都要做一次地贫筛查。
1.孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。
2.基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备。
3.产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

5、地中海贫血筛查对象和时间

地中海贫血筛查对象包括孕龄夫妇(有生育要求,准备怀孩子的,可以在参加婚检时筛查);儿童长期贫血也需要做地贫筛查、确诊;

已怀孕的孕妇可以到医院检查时抽血常规,或抽2毫升血送至怀化市妇幼保健院做地贫筛查;

最好夫妇同时进行筛查,以便明确是否需要基因诊断。

筛查时间越早越好。

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筛查地点:怀化市妇幼保健院C栋3楼