近期，我超声医学科诊断一例罕见的胎儿畸形。胎儿的心脏在身体外面跳动，部分内脏向外膨出，形容它为“外心人”是最为贴切的，也许在外国科幻电影中出现过，但现实生活中你几乎不可能看到。

孕妇，22岁，第一胎，孕5月，孕期无明确的有毒有害物质接触史及服药史。在当地医院做超声检查时可疑胎儿畸形，随即转诊我院超声医学科行四维超声检查，经李金英主任等多名超声专家联合会诊发现胎儿心脏位于胸腔外、胸腹壁有缺损并高位脐膨出等多处发育异常，最后诊断胎儿为一罕见畸形：Cantrell五联征。

    该畸形组由Cantrell等人于1958年首次发现而命名，发生率仅二十万分之一，极其罕见，特征性的标志是心脏异位及脐膨出，还包括下部胸部、前膈及心包缺陷。该病患儿因多处畸形，病情复杂，病死率高，多在出生时或生后不久便死亡，极少部分尽管生后可进行手术修补，但其预后普遍较差，该孕妇经遗传优生咨询后，最终选择了终止妊娠。

人类在繁衍生息、不断进化的同时，由于外界因素或自身染色体问题，时常会出一些意外的小插曲，所以优生优育、孕期产前检查是不容忽视的！