怀化市妇幼保健院作为全市产前筛查及诊断中心，承担着全市及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗、相关危重病人的诊治等任务。2017年6月29日，怀化市妇幼保健院遗传中心在现有产前筛查技术的基础上，利用先进的技术优势，开展无创产前基因检测（NIPT）技术，为预防出生缺陷的拓宽了途径；降低了介入性产前诊断的风险，给我市广大孕妇带来福音。 

目前我院是怀化市唯一一所能获准开展无创产前基因检测的单位。该技术标志着我院在高通量测序技术临床应用和精准医学技术领域上了一个新的台阶，将加速我市产前筛查及诊断技术的发展，提高我市的产前筛查与诊断服务能力和管理水平，为降低出生缺陷保驾护航。

1. 什么是无创产前基因检测?

   无创DNA产前基因检测，是通过基因测序，更准确地排除胎儿异常。通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称“唐氏综合征”,18-三体,13-三体)的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上,而假阳性率低于0.5%。

2、孕期什么时候做这项检查最好?

   最佳检测时间为孕早、中期(12—22⁺⁶周)。采取孕妇的外周静脉血。

3、无创产前基因检测筛查什么疾病？

筛查胎儿3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合体、18-三体综合体、13-三体综合体。对唐氏综合征的检出率达到98.6%，特异性达到99%，假阳性率低，并具有极高的检出率。

4、无创产前基因检测可以替代产前诊断吗?

  不能。无创产前基因检测属于筛查范畴，即使与产前诊断有相似的准确度,但仍然无法替代产前诊断。

有做羊水穿刺指征的，还必须严格做羊水穿刺，不能以无创ＤＮＡ检测代替。5、无创产前基因检测主要适用于：

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2、有介入性产前诊断禁忌者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3、孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

6. 哪些孕妇慎用无创产前基因检测?

        有下列情形的孕妇进行检测时,检测结果的准确性将有所降低:

早、中孕期产前筛查高风险。

预产期年龄≥35岁。

重度肥胖。

通过体外受精———胚胎移植方式受孕。

有染色体异常胎儿分娩史,但夫妇染色体异常的情形除外。

双胎及多胎妊娠。

医生认为的可能影响结果准确性的其他情形。

7. 哪些孕妇不适合进行无创产前基因检测?

        有下列情形的孕妇进行检测时,将可能严重影响检测结果的准确性:

孕周<12周。

夫妇一方有明确染色体异常。

孕妇1年内接受过异体输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

孕期合并恶性肿瘤。

医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

8、收费标准：

大约两周时间可出结果，价格在1980元。