3月28日，由怀化市医学会医学遗传学专业委员会、怀化市冯宗辉遗传优生工作室主办的“出生缺陷防治——疑难病例讨论学术沙龙”在怀化市妇幼保健院成功举办。来自怀化、邵阳、张家界、湘西等地的产前诊断领域专家学者齐聚一堂，共话出生缺陷防控。

怀化市妇幼保健院蒋富香副院长在致辞中表示，出生缺陷防治是保障母婴安全、提升人口素质的关键民生工程，希望以学术交流推动区域诊疗技术同质化、规范化发展。

研讨环节，多位专家带来精彩病例分享：冯宗辉主任围绕“血清筛查诊断胎儿性染色体异常”展开分析；易凤梅主任分享“重症胎儿隔疝产前精准评估，产后快速修复一体化管理”经验；邵阳市彭锦萍主任、张家界市席艳芳主任分别就“胎儿脊髓圆锥位置异常”“黏多糖贮积症相关GUSB基因突变致胎儿水肿”等罕见病例进行深度剖析；李敏主任、谌燕等专家还分享了胎儿期Binder综合征、罕见地贫等病例，覆盖染色体异常、单基因遗传病、罕见综合征等多个核心领域。

会后，与会专家深入科室实地交流，就产前诊断与遗传咨询的临床实践进行现场探讨，进一步促进了区域协作与技术共享。

工作室领衔人冯宗辉表示，未来将持续开展此类学术活动，推动区域内产前诊断与遗传咨询技术迭代升级，打通“筛查-诊断-干预-随访”全链条，为降低出生缺陷发生率、守护母婴健康贡献力量。