2月23—25日，市卫生健康委组织举办全市加增出生缺陷病种监测和信息管理平台操作培训班暨怀化市出生缺陷防治工作例会，启动全市脆性X综合征、脊髓性肌肉萎缩综合征孤独症、遗传代谢病、地中海贫血、脑瘫缺陷儿、染色体病监测工作。各县市区妇幼保健机构分管院长、基层保健科主任、信息管理人员和全市助产机构妇产科、新生儿科技术骨干等180余人参加。市妇幼保健院副院长蒋富香、市卫生健康妇幼健康科科长申奇出席并讲话。

市妇幼保健院出生缺陷综合防治项目管理人员对2022年全市出生缺陷综合防治工作进行全面的总结分析，剖析存在问题，针对性开展技术培训和管理指导。相关临床专家对加增出生缺陷监测疾病从发病机理、临床表现、诊断识别、治疗预后等方面进行详细的解读，对信息监测管理、信息平台操作、信息安全方面提出了要求。

申奇同志指出，随着出生人口减少，孕产妇高龄化的加剧，出生缺陷综合防治逐步得到高度重视，各级政府下发了一系列法律法规、政策性文件要求加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质。我市高度重视出生缺陷综合防治，2022年出生缺陷防治工作得到省卫生健康委高度肯定，同时也指出出生缺陷综合防治是一项系统性工程，综合防治工作永远在路上：一是需要强化出生缺陷政府主导、部门协调、专家支撑、全社会共同参与防治体系；二是需要强化培训，全面提升医务人员出生缺陷防治技术服务能力；三是需要进一步规范出生缺陷防治项目管理。四是需要发挥市妇幼保健院市级出生综合防治中心作用，加强全市出生缺陷服务的指导。五是需要加强出生缺陷监测，为制定出生缺陷综合防治政策提供科学可靠的依据。

目前我国出生缺陷总发病率5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例。其中单基因病比例高达22.2%，大多数单基因隐性遗传病可致死、致畸或致残，缺乏有效的治疗给家庭和社会带来沉重的负担。目前明确的单基因病已超过8000种，综合发病率约为1/100，远高于我国唐氏综合症的发病率（1/600~1/800）。在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和生育指导，可从源头上阻断单基因病的发生，对提高人口素质具有重要意义。

此次培训对扩大出生缺陷监测病种和监测质量，提高基层医务人员的技术服务水平，增强了出生缺陷项目管理能力打下坚实基础，必将推动我市出生缺陷综合防治工作更上新的台阶。