我院确诊罕见HKαα/--SEA杂合型     α-地中海贫血一例

    日前，外周血地中海贫血基因诊断gap-PCR时同时出现α2、-α3.7和―SEA(southeast asian)三条缺失型条带，后采用Gap-PCR方法，特异引物检测X1/X2融合片段(HKαα或anti4.2的特异片段)，结果显示阳性，确诊为罕见HKαα/--SEA杂合型α地中海贫血。

实验图谱： 

 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血的血液学表型特征：

RBC 参数

      MCV≤82fl和/或MCH＜27pg

Hb电泳分析

     Hb A₂ ≤  2. (a) 5或≥  3.5 (a+b)

          或发现异常条带 。

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。