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我院串联质谱遗传代谢病筛查病种(26种)

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信息来源: 作者:冯宗辉 发布日期:2015-04-03

氨基酸代谢障碍疾病(8种)

酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症1型、瓜氨酸血症2型、精氨酰琥珀酸血症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、蛋氨酸血症

脂肪酸代谢障碍疾病(9种)

原发肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶-1缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶-2缺乏症、肉碱转位酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏

有机酸代谢障碍(9种)

甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症、β-酮硫解酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症