我院遗传生殖科自2014年10月开始开展分子产前诊断技术以来，到目前为止已对超声筛查异常的胎儿、产筛异常的胎儿及流产组织行SNP Array 检测共107例（36例超声筛查异常，38例单纯产筛异常，8例超声筛查异常合并产筛异常，18例曾有不良孕产史，7例流产组织），其中芯片共检出有临床意义的拷贝数变异（CNV）40例（37.4%），其中 11例为染色体数目异常（10.2%）,均为非整倍体，与核型结果相符；24例（22.4%）为核型检测正常而芯片提示存在CNV。

通过以上数据分析示：染色体芯片相对传统核型能明显提高异常胎儿阳性检出率，可以弥补染色体检查的不足，从而确定这些胎儿异常是否为胚胎本身的遗传物质异常所致，防止缺陷儿的出生，指导下一次妊娠，并做好相应的防范工作，消除引起遗传物质改变的外界因素：如进行细菌病毒学的筛查，进行生活方式的调理，躲避外界可能致畸物质的伤害等，经过正确、有效的孕前准备使每对夫妇都能够生育正常的小孩。