怀化市妇幼保健院成为出生缺陷患儿救助试点医院
信息来源： 作者：沈玉燕 发布日期：2016-11-04
近日，在湖南省卫计委牵头下，我省与中国出生缺陷干预救助基金会协作，启动了“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”，我市成为项目首批覆盖地区之一。
一、同时满足以下四点即可进行申请：
1、患儿父母双方或一方具有怀化市户籍；
2、0-14周岁（含）临床诊断的遗传代谢病的患儿；
3、家庭经济困难，且诊疗费用的自费部分大于3000元；
4、患儿所在地区医保比例在90%以下。
二、救助的标准是怎样的呢？
患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费可以申请救助，结合自费情况，救助标准（人民币金额）如下：
1. 自费部分大于3000元（不含3000），小于等于5000元的，救助标准为3000元；
2. 自费部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助标准为5000元；
3. 自费部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助标准为7000元；
4. 自费部分大于10000元的（不含10000元），救助标准为10000元。
三、家长需要需要准备哪些申请材料呢？
1. 法定监护人及患儿三方户口本复印件
2. 患儿出生证明复印件
3. 贫困证明原件（村委会、居委会出具）
4. 病历复印件（病情说明页）
5. 检查报告单复印件（如抽血化验检查、串联质谱检查）
6. 诊断证明复印件（疾病诊断医院出具盖章）
7. 登录中国出生缺陷干预救助基金会官网（http://www.csqx.org.cn），点击“遗传代谢病患儿救助项目”网上下载并填写救助申请表，或到怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行相关咨询，以便了解更多信息。
四、申请材料交到哪里去呢？
家长可将申报材料准备好后，先递交到怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛中心对您的材料进行初审，经过初审后，再递交到湖南省妇幼保健院。申请材料由省内专家组审核通过后，将上报中国出生缺陷干预救助基金会启动后续的拨款工作。
五、 具体救助疾病名单（详见官网http://www.hhsfby.com新闻中心的媒体聚焦）。
六、咨询电话：07452230027
（一）、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
（二）、其他遗传代谢病病种（17种）
表1 有机酸血症类遗传代谢病 | |
序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
1 | 异戊酸血症 （异戊酰辅酶A脱氢酶） |
2 | 戊二酸血症 I 型 （戊二酰辅酶A脱氢酶） |
3 | 3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶） |
4 | 多重辅酶A羧化酶缺乏 症（全羧化酶合成酶） |
5 | 甲基丙二酸血症 （甲基丙二酰辅酶A变位酶） |
6 | 甲基丙二酸血症 （腺苷钴胺素合成酶） |
7 | 甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶） |
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白） | |
8 | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β） |
9 | 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶） |
10 | β酮基硫解酶缺乏症（ β酮基硫解酶） |
11 | 丙二酸血症 （丙二酰辅酶A脱羧酶） |
12 | 异丁酰甘氨酸尿症 （异丁酰基－辅酶A脱氢酶） |
13 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶） |
14 | 2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶） |
15 | 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶） |
16 | 乙基丙二酸血症 |
表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病 | |
序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
1 | 中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶） |
2 | 超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（超长链酰基辅酶 A 脱氢酶 |
3 | 长链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链左 -3- 羟脱氢酶） |
4 | 三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ ，ß 亚基 ]） |
5 | 肉碱摄取缺损（纸膜肉碱转运体） |
6 | 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶 |
7 | 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF; ，β 亚基 ]) |
8 | 短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶） |
9 | 中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶） |
10 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型） |
11 | 肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶） |
12 | 肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型） |
13 | 2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶） |
表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病 | |
序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
1 | 苯丙酮尿症（苯丙氨基酸羧化酶） |
2 | 枫糖尿病（之链 - 酮酸脱氢酶） |
3 | 高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】） |
4 | 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶） |
5 | 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶） |
6 | 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶） |
7 | 高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶） |
8 | 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶） |
9 | 生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合酶） |
10 | 高精氨酸血症（精氨酸酶） |
11 | 酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶） |
12 | 生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶） |
13 | 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶） |
14 | 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】） |
15 | 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症 |
16 | 高脯氨酸血症 |
17 | 非酮性高甘氨酸血症 |
18 | 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
19 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
（二）、其他遗传代谢病病种（17种）
1.先天性甲状腺功能减低症
2.先天性肾上腺皮质增生症
3.半乳糖血症
4.肝豆状核变性
5.糖原累积病
6.粘多糖病
7.尼曼匹克病
8.戈谢病
9.法布里病
10.粘脂病
11.家族性高甘油三酯血症
12.异染性脑白质营养不良
13.球形脑白质营养不良
14.神经节苷脂贮积病
15.多种硫酸酯酶缺乏症
16.低磷性佝偻病
17.线粒体病
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