希特林蛋白缺乏症最初见于日本，近年来在中国、韩国、以色列、捷克、英国和美国等相继发现，不同地区发病率明显不同，生长发育落后是该病患者常见的临床表现。

      日前，一名60天的患儿因“黄疸消退延迟”来到我院新生儿筛查中心就诊，该患儿出生后一周开始出现黄疸、喂养困难、嗜睡等症状，当地医院予以退黄处理后并没有明显好转，遂来我院求诊，接受进一步诊治。考虑患有先天性遗传代谢病可能，行串联质谱、尿气相质谱及基因检测，患儿血尿遗传代谢病筛查结果显示 ：血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、精氨酸增高，尿 4- 羟基苯乳酸、4- 羟基苯丙酮酸增高，均提示希特林蛋白缺乏症。SLC25A13 基因突变分析表明： 患儿为突变的复合杂合子，进一步确定诊断为希特林蛋白缺乏症。 

     该病治疗主要包括饮食调整和对症治疗，避免摄入大量的碳水化合物，予以无乳糖奶粉喂养，积极预防胆汁淤积并发症。应注意添加蛋白质和脂类丰富的辅食。新生儿筛查有助于症前发现希特林蛋白缺乏症患儿，尽早开始干预，是治疗的关键。