近日，怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心利用串联质普技术确诊一例罕见遗传病--丙酸血症。丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。

在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。

此患儿出生2天，因拒食、呕吐、嗜睡、呼吸困难等症状从辰溪县中医院转院至怀化市第一人民医院NICU，患儿出生时在辰溪中医院做了串联质谱筛查显示丙酰基肉碱(C3)异常增高，可能为丙酸血症，在转入怀化市第一人民医院NICU的第二天怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心紧急召回做了串联质谱的复查和尿液的GC-MS高度怀疑为丙酸血症。该患儿发病比较严重，出现了严重的并发症，随时都有死亡的危险。因为丙酸血症的基因确诊需要的时间要达20多天，经怀化市第一人民医院NICU病房主管医生和怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的医生一起讨论病历后进行了诊断性用药治疗。用药后患儿病情好转，再次进行串联质谱的筛查和尿GC-MS的检测后异常指标接近正常水平。现在患儿基本情况良好。

为预防出生缺陷，提高出生缺陷儿的筛查率及出生后干预率，怀化市妇幼保健院新生儿筛查中心于2015年3月份引进了串联质谱技术开展新生儿疾病的筛查，该技术可以通过对一滴血的一次检测完成48遗传代谢病的筛查。通过一年的筛查共检测2万人次，确诊8例罕见病，在全省的发病率中是最高的。由于该技术的应用极大地提高了新生儿先天性遗传代谢病筛查技术的灵敏度及特异度，扩大新生儿先天性遗传代谢病筛查的疾病谱，实现了筛查技术从量到质的飞跃。

遗传代谢性疾病是影响儿童和体格发育的严重先天性遗传代谢性疾病。早期症状往往不明显，一旦发病，可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。我院通过开展串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病，可帮助“早发现、早诊断、早干预”这一类遗传代谢性疾病，是防止遗传代谢性疾病发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。对降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质有重大的意义。