“希望每对夫妇都能生育健康宝贝，有一个幸福的家庭。”这是怀化市妇幼保健院医学遗传中心冯宗辉主任的从医的初心。2003年冯宗辉带着自己的梦想来到怀化市妇幼保健院。从事临床妇产科、医学遗传三十年，接诊的病人不计其数，冯宗辉用精湛的医学技术为无数对夫妇的优生优育带来了福音。这30年的从医生涯，用她自己的话来说就是，始终坚持“不忘初心，砥砺前行”。

从无到有、从有到精

2003年，怀化市产前诊断这一领域还是一片空白。若有需要行产前诊断的孕妇，需辗转奔波至长沙，给本来身怀六甲的准妈妈们带来很大人力，物力和经济上的压力。看到这种状况，冯主任出去进修！学习归来后，就在一穷二白的基础上，风风火火的将产前诊断中心开展起来了。10多年来，中心自最初开展的产筛新筛，到现在形成的婚前―孕前―产前―新生儿母胎周期的防控闭合环。

在全面两孩、三孩放开之际，如何更有效的降低出生缺陷，如何通过产前诊断，最大限度的避免患儿的出生，有效挽回家庭和社会的巨大成本。冯主任一直在思考，一直在努力。只要对病人有好处的便要想尽办法去做，冯主任如是说，也是这么做的。作为怀化市优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断技术的先行者和推动者，在她的带领下，产前诊断中心技术日臻精湛，2003年医学遗传中心的前身遗传室成立；2006年产前诊断中心通过原卫生部以夏家辉院士为组长的专家组评审，怀化从此有了自己的产前诊断权威部门。2010年建立分子诊断实验室，2012年开展地中海贫血筛查与诊断，建立地贫防控体系，2016年产前诊断中心积极引进基因芯片技术，大力开展无创产前检测，2018年开展遗传性耳聋基因检测。2019年4月在怀化市妇幼保健院成立了胎儿医学工作室，组建了多学科疑难病例会诊团队。9月一名罕见右肺缺如宝宝在怀化市妇幼保健院顺利自然分娩，随访至今，宝宝各项指标良好。为改善先天性心脏缺陷患儿的预后，她2019年积极加入上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院及国家儿童医学中心“心脏出生缺陷围产期一体化诊疗专科联盟”，为本地区先天性心脏病患儿提供了一站式国内一流水准的医疗服务；11月份首次在怀化市开展宫内干预服务技术——成功实施了双胎之一异常胎儿减胎术；2020年成功加入广东省临床医学学会组建的“华南胎儿医学专科联盟”的成员单位；怀化市妇幼保健院率先在省内建立临床实践多技术平台出生缺陷一、二级防治体系，从此，在出生缺陷综合防控水平上向早期产前诊断迈出了一大步，怀化的产前诊断迈入分子和基因的精准诊疗时代。

医学遗传中心2012年获中国疾病预防控制中心妇幼保健中心“亨氏杯”建设贡献奖；2016年成为中国第一批出生缺陷干预救助——遗传代谢病救助项目实施单位，被怀化市卫计委评为怀化市重点学科；2017年被评为湖南省出生缺陷防控工作先进单位；2018年，冯宗辉带领的遗传团队，研究的《怀化市多技术平台出生缺陷综合防控》课题，荣获湖南省预防医学会科技二等奖；2019年荣获妇幼健康服务科技创新单位；2020年《怀化市出生缺陷防控临床医疗技术示范基地》获怀化市科技创新立项。

门诊的故事

“谢谢市妇幼遗传科冯主任！如果没有您，就没有这个宝宝！” 年轻外婆、患有罕见病的妈妈带着6个月的宝宝，来到门诊感激地说。原来，这个宝贝的妈妈患有罕见病，在妊娠中期的时候到某家全国知名产前诊断中心做了绒毛穿刺检测。检测结果提示此次妊娠的宝宝没有遗传到妈妈罕见病的基因，但是在基因检测时却有另外发现，宝宝基因有一个小片段的重复，考虑可能致病，检测医院已经给出示了产前诊断证明。孕妇心急如焚、难以入眠，好不容易怀孕，宝宝不携带和自己相同的罕见病基因，宝宝在肚子里和妈妈有欢快的互动，这是多么幸运和幸福的事情！这时候放弃胎儿，孕妈妈无论如何也下不了这个狠心。一家人到处打听，找到了冯宗辉主任，冯主任仔细查看了孕妇相关资料，胎儿基因片段确实存在小重复，但是这种情况，不一定导致疾病的发生。因为遗传病存在外显不全和遗传异质性。如果胎儿父母双方其中一方携带相同片段重复，说明胎儿的微重复遗传自父母，而夫妻双方身体健康，无明显异常表型，预后良好的可能性更大。冯主任给孕妇行羊水穿刺，抽取夫妻双方血样同时检测对比。结果发现基因微重复片段来自胎儿父亲，而宝宝爸爸踏实能干。孕妇悬着的心终于放下来，决定留下这个宝宝！所以我们才看到开始的这一幕！

冯主任说胎儿也是人，患病的胎儿也是病人，热爱生命，敬畏生命！生命的形式是丰富多彩的，都是值得我们尊重的！在对医学专业知识的理解上，孕妇和家属都是懵懂的，而医生就像是黑暗中的灯塔，我们有责任引导她们做出正确的决定。

一名普通的医生

从医近三十年，她有各种头衔。全国卫生计生先进工作者，怀化市产前诊断专业委员会委员，一系列国家级和省级医学协会的成员主委等等。但她始终不忘初心，最珍爱的还是医生的称谓。面对赞誉她不愿多说，只淡淡一句：我就是一名普通医生，都是医生本分。

头衔变多了，事情也多了，她总是以病人为优先，对待每一位患者做到仔细检查、详尽解说、兢兢业业施诊，她的门诊永远排着长长的队伍，即使在生病的时候心里还是惦记着医院的工作和病人。2019年春节还没过完，因科室外派多名医生外出学习。科室各项工作得加班加点才能完成。因为连轴高强度工作，冯主任血压一下都冲到190/110mmHg，颈椎病也犯了，眼睛布满血丝，晕厥了一次。但主任醒来，还是吃完降压药像平时一样来到医院坐诊，家人和同事们心疼地劝她回家休息，或者让进修同事回来先顶两天班。可冯主任却笑着说：“还有很多病人等着我呢，年轻人能有出去学习是好事，机会难得，轻伤不下火线，我一定做好她们的后援 ！”

一片深情，一颗匠心！这就是怀化市妇幼保健院医学遗传中心冯宗辉主任的故事！