绿草幽幽，花儿吐艳！2019年5月27―28日，2019年怀化市出生缺陷综合防治业务培训暨怀化市遗传学专业委员会年会在怀化市妇幼保健院多功能会议室召开。

本次会议由怀化市妇幼保健院黎剑副院长、怀化市医学会遗传学专业委员会主任委员冯宗辉致欢迎词，怀化市卫生健康委员会妇幼健康科副科长申奇作工作部署报告，怀化市妇幼保健院院长助理蒋富香主持。

来自全市三百余名出生缺陷综合防治工作者到场学习，各位专家百家齐鸣、各抒己见，可谓精彩纷呈。

                                                                         精彩内容分享

                                                      王华教授分享早中孕联合产前筛查临床意义及耳聋基因检测意义

王华教授除了强调预防出生缺陷的工作要做在前头，早中孕联合筛查尤为重要外，还和大家分享了遗传性耳聋基因检测的精彩内容，指出我国听力残疾居所有残疾人群之首，遗传因素是耳聋形成的最大原因。因此做好基因筛查特别是新生儿耳聋基因筛查，是避免“一巴掌致聋”和“一针致聋”等悲剧发生的有效手段。

                                        洪海筏教授分享中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识（上海儿童医学中心）

洪教授厚积薄发、深入浅出的分享中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识。洪教授就共识制定背景 、 内容 、评分做详细讲解，并重点阐述心脏外科医师、围产医学医生、产科医生在胎儿先天性心脏病诊治中无缝对接、一体化多学科诊疗重要性。

                                                         黄新文主任分享儿童常见遗传性骨代谢病鉴别和干预

黄主任结合自身临床经验对儿童常见遗传性骨代谢病，如低血磷佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不良、颅骨锁骨发育不全等疾病进行详细讲解，娓娓道来，丝丝入扣。

                                                             田丽蕴主任分享先天性心脏病的产前咨询

田主任主张产前咨询应做到多学科会诊，因为多学科合作不但能提高产前诊断和咨询水平，还能够为胎儿出生后继续提供及时、针对性的诊断和救治。传统临床诊断和遗传学诊断需要密切结合。胎儿先心病终止妊娠应慎重胎儿先心病的咨询与干预应多学科协作。围产期一体化管理模式有利于提高先天性心脏病的治疗水平。

                                                            冯宗辉主任分享CMA在出生缺陷防控中的应用

冯宗辉主任首先介绍了芯片技术检测原理，随后结合临床病例重点讲解了芯片在产前诊断和儿科发育落后、智力异常疾病检测中的应用，通过具体病例分析，大家充分认识到染色体核型、产前超声结合芯片技术，多种技术平台联合应用，可以增加检出率，降低漏检风险。

                                                            贺骏主任分享地中海贫血防控策略及陷阱

贺骏主任首先介绍目前地贫发病原理、防控策略。随后她从工作中典型的临床案例入手，为大家讲解在地贫报告咨询中如何跳出“陷阱”。一定要重视血常规的重要性，产前诊断要以家系分析为基础，血红蛋白电泳只做为基因诊断分型依据，基因结果分析一定要结合临床进行咨询。

                                                     易凤梅副主任医师就“复杂性双胎的诊治”作了精彩汇报

易凤梅副主任从早期囊胚分裂相关问题、胎盘相关问题阐述了单绒双胎特殊并发症的发生原因，探讨了早孕期绒毛膜性的判定方法、单绒双胎并发症的妊娠风险、宫内治疗方法和分娩时机。由于复杂性双胎存在多种双胎并发症，在孕晚期有随时胎死宫内的风险，组建优秀的包括产科、遗传科、超声科、新生儿科、小儿外科等多学科团队，做好双胎孕期管理十分重要。

                                                    黄雪霜教授帮助大家温习遗传病的物质基础知识及疾病传递规律

                                          刘桃副主任医师分享胎儿多普勒超声在产科临床中的应用、胎儿应激时血流动力学改变

                                                                             尾  声

台上一分钟，台下十年功。本次授课内容丰富多彩，现场学员们以持续高涨的学习热情回应专家们的倾囊相授。最后，培训班在热烈的掌声中圆满结束，相信学员们能够将所学知识和经验用于实际工作中，为怀化市出生缺陷综合防治水平能够再上台阶贡献力量。

怀化市产前诊断中心于2007年获得湖南省卫生厅批准筹建，成为怀化地区唯一一家产前诊断中心，填补了本地区技术空白。 我院产前诊断中心以“减少出生缺陷，提高人口素质”为宗旨，坚持“精益求精，质量为本”的发展方针，负责本地区产前筛查和产前诊断技术指导工作，为全市提供精准医疗服务。经过10余年不断的努力和进取，已形成了以临床遗传咨询、产前超声诊断分析、细胞遗传学、分子遗传学、产前生化筛查为特色的门类齐全的医学遗传中心体系，是全国开展项目较齐全的医学遗传中心。2012获中国妇幼预防医学全国＂亨氏杯＂专科贡献奖，先后获得市科技进步奖三项，省科研立项2项。2015年荣获怀化市临床重点专科。2018年我院遗传中心研究的《怀化市多技术平台出生缺陷综合防控》项目课题，荣获湖南省预防医学科技二等奖。每年组织举办学术交流活动，为怀化市及湘黔边区的出生缺陷防控工作搭建学术交流的平台，为降低出生缺陷，提高人口素质做出了巨大贡献。