蝴蝶宝贝

歌舞伎脸谱综合征

枫糖尿症

快乐木偶等

这些看似美丽的名字背后

都是一个个真实的

罕见病

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低的疾病，世界卫生组织（WHO）把患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，约80％为遗传性疾病，儿童期发病的占50%，具有发病早、治疗难、预后差、危害大等临床特点。

罕见病，其实并不罕见！

目前全球已知的罕见病约有7000多种，虽然单种病发病率低，但是7000多种罕见病的患者加在一起，就是一个庞大的群体。

尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。

首先是把好预防关。早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。新生儿疾病筛查是重要的第三级出生缺陷预防措施，在症状出现之前对严重危害健康的先天性、遗传性疾病进行筛查并采取有效的干预措施，从而降低婴儿的患病率和死亡率。

与传统的新生儿筛查相比，新生儿基因筛查有何不同？

遗传病种类繁多，传统的新生儿筛查在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用，但筛查病种较少，但单病种基因筛查一次实验仅能筛查一种疾病，筛查效率低。部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。

新生儿基因筛查。主要针对72种在新生儿期发病频率较高且能干预的罕见遗传病、135个基因、2500余个高频致病位点进行筛查，准确、有效地扩大了筛查病种，缩短疾病诊断时间。

新生儿基因筛查并不能替代现有的新筛技术，而是通过联合筛查的方式对现有筛查技术进行有效补充。新生儿刚出生即可检测，对串联质谱及其他生化技术检测不能确诊或无法明确疾病分型者，亦可明确诊断和分型。实现早发现、早诊断、早干预，从根本上防止和减少了罕见病的发生。

新生儿基因筛查常见问题

问：我和爱人平时都健康，也没有遗传病家族史，有必要做新生儿遗传病基因筛查吗？

答：是的，有必要。许多看似健康的夫妻可能是某种隐性遗传病致病变异的携带者，他们自身没有患病，但这种情况下会有1/4的几率生下患儿。因此，即使父母都很健康，宝宝依然有必要进行基因筛查。

问：如果要做新生儿遗传基因筛查，宝宝需要提供什么样本呢？

答：该项目跟新生儿疾病筛查一样，只需要采集几滴足跟血进行样本检测。

问：传统筛查和基因筛查是不是选择其中一种就可以了？

答：建议跟传统新筛一起做。新生儿基因筛查是在传统筛查基础上的优势补充，意义在于拓展筛查病种，及早明确遗传学病因。

新生儿基因筛查/单基因病携带者筛查地点：怀化市妇幼保健院门诊三楼医学遗传中心
咨询电话：0745-2253712；0745-2692993