1.什么是先天性甲状腺功能减低症?

   答:先天性甲状腺功能减低症(简称CH)是一种常见的儿童先天性内分泌疾病,发病率为1/3000-1/2050.由于各种因素导致的甲状腺分泌不足,从而影响儿童正常的生长发育和智力发育.

2.父母正常,孩子为什么会患有CH?

  答:CH可分为2大类:散发性先天性甲低和地方性先天性甲低.

散发性先天性甲低的病因多见于甲状腺缺如或甲状腺发育不良、 异位,约80%-90%CH是由于甲状腺发育障碍所致,多为散发,无家族史.但如果母亲患自身免疫性甲状腺病,其抗体可通过胎盘传给胎儿.约1/3病例甲状腺完全缺如,患儿甲状腺可在宫内阶段即发育不全,这种甲状腺发育不全的发生原因迄今尚未阐明,可能与遗传因素和免疫介导机制有关;甲状腺激素生成障碍是导致CH的第2位常见原因,多为常染色体隐性遗传病.

地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区,与缺碘有关.

3.筛查异常就一定是CH吗?

  答:不一定,筛查异常不等于确诊,如果您接到我院召回复查的短信或者电话,请及时带着宝宝来我院新生儿疾病筛查中心就诊,做确诊的相关检查.

4.若孩子确诊患有CH,会接受什么样的治疗?效果如何?

  答:一旦确诊,应立即给与甲状腺激素替代治疗,治疗越早、越规范,预后越好.治疗过程中要定期监测甲功5项,家长要坚持长期配合治疗,不能自行增减药量或是中断治疗,否则会影响患儿的正常发育.

     只要家长能够遵医嘱坚持正规化的专业治疗,大部分预后良好,孩子体格发育及智力发育可达到同龄正常水平.

5.若不治疗,会有什么后果?

  (1)新生儿期患儿无特异性症状和体征,或出现 “三超 、三少、 五低”、过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 、少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低.

  (2)神经系统功能障碍:智力低下、记忆力、注意力均下降.运动发育障碍,行走延迟,常有听力下降,感觉迟钝,嗜睡,严重可产生粘液性水肿、昏迷.

  (3)生长发育迟缓:身材矮小、躯干长四肢短，骨龄发育落后等.

  (4)心血管功能低下:脉搏微弱、心音低钝、心脏扩大等.

  (5)消化功能紊乱:纳呆、腹胀、便秘、大便干燥等.

6.若服药治疗,孩子需要服到几岁?

   答:少部分CH患儿服药2-3年后综合评估都达标的话可在医生指导下实验性停药观察,分别在停药后1个月、3个月、6月、1年复查甲功五项.如果均正常可诊断为暂时性甲状腺功能减低症终止治疗;如果甲功五项再次异常,则需要重新开始服药并终生治疗.如果甲状腺结构异常,则终身用药治疗,不试停药.