笑笑来门诊时已经10个月了，笑笑妈妈着急地快哭了：“医生，宝宝生后3天在当地医院进行新生儿疾病筛查，当时串联质谱筛查就异常，亮氨酸及缬氨酸升高，复查到现在都只是轻度异常，亮氨酸300至500多（正常值70-280），不知道怎么才好”。接诊的医生看完所有检查报告后，建议直接做基因诊断排除枫糖尿症。笑笑妈妈有些疑惑:“听说枫糖尿症的值都是1000多以上呢，我宝宝的值不高”。但听完医生对该病的详细介绍后，采纳医生建议，直接做了基因诊断。基因检查结果提示： BCKDHA基因复合杂合变异，毋庸置疑，这就是枫糖尿症。

01、什么是枫糖尿症 (MSUD)？是糖尿病的亲戚“疯”吗？

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD，MIM 248600）是由于支链酮酸脱氢酶复合体（branched chain keto aciddehydrogenase complex，BCKAD）缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积所致的常染色体隐性遗传病，因尿中带有香甜的枫糖气味而得名。

02、流行病学

据统计，全世界 MSUD 新生儿发病率约为1∶85 000，德国发病率为1∶133 000，巴西发病率为1∶100 000，在某些种族可以高达1∶200。国内未见对 MSUD发病率等相关信息的统计，近年个案报道逐渐增多。

03、临床表现

根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1 治疗反应性，MSUD 可分为 5 种类型，其中以经典型和中间型最常见。所有这些亚型都可能是由上述4个基因中的任何一个基因突变引起的，除了E3缺陷型（仅由E3基因突变引起）。

04、如何明确诊断

MSUD 新生儿筛查技术成熟，应用串联质谱技术（MS/MS）进行血氨基酸谱分析，以LEU（含ILE）、VAL水平为主要指标，LEU/PHE、VAL/PHE比值为次要指标，筛查阳性者进一步进行尿有机酸、血浆氨基酸及基因分析确诊。

05、如何治疗？

目前，MSUD治疗主要包括急性期处理、饮食管理及维生素B1治疗。治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。

预后取决于及时诊断和及时治疗。目前普遍认为早筛查、早诊断、早合理有效治疗及长期维持良好代谢状况等对改善MSUD患者预后有非常重要的意义。

06、预防

对于生育过MSUD患儿的家庭，再生育时需要到有产前诊断资质的医疗机构进行产前诊断：

1. 先证者基因诊断明确者，其父母再次生育时于孕 10-13 周采集绒毛或孕16-24 周采集羊水进行产前诊断，亦可植入前诊断。

2. 对于并未确定突变位点或只检测出一个致病突变的家族，可通过培养胎儿细胞或绒毛细胞，对BCKADH酶活性进行测定来初步判断胎儿情况。

因此千万不要因为枫糖尿病也有“糖尿病”三个字，就把它们扯上关系乱认亲戚啊。

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