·天使综合征·

虽说爱笑的人，

运气都不会太差。

但并不是所有的笑容

背后都是开心与欢喜!

有这样一群孩子，他们天生爱笑，招人喜爱，像个可爱的天使。但他们又让看见的人都觉得心酸，因为这些微笑的小孩极有可能存在智力残疾、严重的言语障碍以及运动平衡的问题，他们患上了“天使综合征” (Angelman Syndrome, AS)。

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案例分享

2岁的果果乍一看和普通孩子没多大区别，但仔细观察，还是会发现他跟普通孩子不一样：语言、生长发育和精神运动发育迟缓，扶站可，不能独走，肌张力偏低，关节松弛，无言语交流意识及模仿能力。喜欢咬手。

刚生出生时，果果看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，6个月才会抬头，8个月才会翻身，2岁了还不能独走、不会有意识地发音。虽然发现果果似乎很爱笑，每天都笑呵呵的，但大家都认为是果果性格温和、乖巧。

当医学遗传中心的医生告诉果果妈妈，他的笑很不正常，高度疑似“天使综合征”时，妈妈非常生气，觉得医生胡说八道：“我们家祖祖辈辈都健康，怎么可能有这种稀奇古怪的病？”。在医生强烈建议下，果果还是做了染色体核型及基因芯片等相关检测，检测结果出来，符合医生的诊断——“天使综合症”。

”

什么是天使综合征

天使综合征（Angelmansyndrome，AS）: 又称为快乐木偶综合征，是以 15q11-13 染色体区域的泛素蛋白连接酶 3A (Ubiqutin-protein ligase 3A, Ube3A) 基因异常引起的一种染色体疾病。主要特征为：发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情。

经染色体高分辨分析常发现为15q11-q13缺失，随后研究表明为来源于母系的缺失（而Prader-Willi综合征为来源于父系的缺失）。这些研究结果表明15q11-q13染色体组区易于形成基因组印迹，后者为一种表观遗传学修饰现象，来源于父母基因的差异表达。

从世界范围内的发病情况分析，AS 的发病率约为 1/50000～1/24000。1965 年英国儿科医生 Harry Angelman 首先发现并系统性地描述了这种疾病，这种疾病因此得名。

病因及分型

母源UBE3A基因的表达或功能缺陷导致AS，已明确的分子遗传机制有以下4种：

  1 · （占 70%）  

母源15q11.2-13缺失，多数缺失约长 5～7Mb

  2 · （占1~2%） 

父源15号染色体存在单亲二体（UPD）

  3 · （占2~4%） 

母源15q11.2-q13印记缺陷（ID）

  4 · （占2~5%） 

母源UBE3A基因发生致病突变

治疗

目前尚无有效的治疗。早期干预对患有天使综合征的儿童来说非常重要。因为天使综合征的临床特征随年龄而变化。多动和睡眠障碍随着成年期临近将会得到改善。癫痫发作频率也开始降低，脑电图异常也变的不明显。因此，及早确诊对于天使综合征的治疗有着重要意义。

预防

产前诊断对再次生育意义重大，孕期抽羊水做基因芯片检测就能避免此类患儿的出生。准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前检查，尽早诊断对于避免生育同病患儿具有指导作用。

特别申明

此病例是真实病例，无任何利益冲突，转载请注明出处！