众所周知，Y染色体是最小号的染色体，为男性所特有，它不仅是决定男性性别的性染色体，同时也在男性精子产生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响？今天来和大家分享下Y染色体缺失相关的问题。

一、什么是Y染色体？

人类的细胞中有23对染色体，其中1对是决定性别的性染色体，男女的性染色体是不一样的，女性的染色体是XX，而男性则是XY。Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体，Y染色体虽然短小，但是其功能却不小。它不仅是决定性别的关键因素，还在睾丸发育和精子发生中起重要的作用。Y染色体长臂上有一个和精子发生关系密切的区域，叫做AZF区，它又可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，如果这几个基因发生缺失（丢失），男性的生精功能会发生严重损害，甚至丧失生育功能。

二、什么是Y染色体微缺失？

人类的生殖过程中Y染色体会遗传给下一代。Y染色体上存在无精子因子（azoosermia factor, AZF），影响精子生成，并且由于基因位点过小容易发生非等位基因同源重组，造成AZF区域出现丢失，因此称作Y染色体微缺失。

三、Y染色体微缺失会引起哪些症状？

男性的Y染色体上有四个重要的结构区域，分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区。不同AZF区域缺失会引起不同的临床症状，主要表现为无精或少精症。

AZFa区缺失的患者多表现为唯支持细胞综合征，为睾丸体积缩小，无精子生成，表现为无精子症；

AZFb区缺失的患者表现为生精过程受阻，在精母细胞阶段，无精子生成，表现为无精子症；

AZFc区缺失可表现为精子从无到浓度正常的各种情况，但主要表现为无精子和少精子症，常伴有精子形态异常；

AZFd区缺失的患者表现为少精症，有些患者精子浓度可能正常，但其精子形态多是异常的。

四、哪些人应该进行Y染色体微缺失检测？

1.非梗阻性无精子症患者；

2.男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；

3.严重少精子症患者；

4.无精子症患者进行睾丸活检术前；

5.男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前；

6.原因不明的男性不育症患者用药前。

五、为什么要检测Y染色体微缺失？

据报道，目前中国不孕不育夫妇中男性不育约占40%，而中国不育男性AFZ区域缺失的占总数的11.5%，属于Y染色体微缺失的高发区。对于不育男性而言，Y染色体微缺失的筛查，可使很多不育原因得到明确。而且还能通过筛查指导辅助生殖治疗。从而避免不必要的药物及手术治疗，节约费用，及早治疗。

一般的临床参数，如激素水平、睾丸体积、精索静脉曲张、睾丸畸形、感染等对于Y染色体微缺失没有任何预测价值，必须通过分子诊断方法进行检测。

目前Y染色体微缺失已经成为临床无精和少精症的常规检查项目。

六、如何检测？多长时间出报告？

患者只需要抽血，无需空腹。5个工作日之后就可以取报告了。

怀化市妇幼保健院遗传科已开展Y染色体微缺失检查多年，有需求的男士可来怀化市妇幼保健院遗传科和生殖科进行咨询。