孕育一个新的生命是一个家庭爱的纽带和爱的延续。每年的9月12日，是中国出生缺陷防治日。为了孕育一个健康的宝宝，我们需要通过医学检查了解自己的身体状况，提前做好迎接宝宝到来的准备。接下来请跟随怀化市妇幼保健院遗传中心的专家一起来了解预防出生缺陷的干货知识，为生育健康宝贝而学习，准爸妈必读哦！

干货一：什么叫做出生缺陷？

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构、功能、代谢或者行为异常的一类疾病。是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要疾病。

干货二：我们国家对出生缺陷采取什么预防措施？

我们国家对出生缺陷采取三级预防：

一级预防。婚前医学检查、孕前优生检查与咨询、系统规范产前检查、科学精准叶酸增补、地贫筛查、耳聋基因检查，通过优生检查和咨询指导预防出生缺陷的发生。

二级预防。产前筛查、孕期产前诊断（产前血清学筛查、无创DNA、羊水检查、胎儿超声大排畸检查），通过产前筛查和诊断，减少致死、致残缺陷儿的出生。

三级预防。对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查、听力筛查与诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

干货三：增补叶酸对预防出生缺陷有什么好处？

叶酸缺乏可以导致神经管畸形、唇腭裂、大脑发育缺陷等，与过低出生体重、先天性心脏病、早产等也有一定相关性。在备孕和怀孕期间，千万不要忘记根据叶酸检测结果，个体化增补叶酸预防神经管缺陷。（温馨提示：叶酸是可以在各级妇幼保健院、社区卫生服务中心、乡镇卫生院等各机构免费领取）。

干货四：“一针致聋”是真的吗？

一针致聋？这是真的吗？是的。为什么本来听力正常的宝宝在使用了一些药物以后导致了耳聋的发生，因为携带了药物敏感基因。基因检测可以帮助明确耳聋病因，预测疗效，避免诱因，指导用药。

干货五：怎么样预防重症地中海贫血呢？

男女双方婚前、孕前、孕期进行地中海贫血筛查。如检测出夫妻双方携带同型地贫基因，孕期胎儿行介入性产前诊断（绒毛、羊水、脐血穿刺检查），对产前诊断出重型地贫患儿，及时干预。

干货六：B超能检测出所有胎儿畸形吗？

不能。通过胎儿超声波，我们可以看见胎宝宝在腹中微笑，生气，吸手指，踢腿，伸懒腰，打哈欠。也可以通过她了解胎儿生长发育，体表畸形，内脏异常和生长环境。但是B超不能发现胎儿功能性异常（智力、听力、视力）、运动系统发育异常，亦不能发现染色体及基因疾病。

干货七：高龄会增加生育出生缺陷儿的风险会增加吗？

是的。年龄跟生育是有很大的关系的。男女双方的生育能力和精子、卵子质量，也会随着年龄增长而下降，高龄生育出生缺陷患儿的风险也会增加。

干货八：无创DNA检查能取代羊水穿刺吗？

不能。无创DNA检测只是筛查，只是筛查，只是筛查！（重要的事情说三遍），无创DNA是抽母体外周血，提取从胎盘中游离过来的DNA，游离的DNA仅占全部DNA的5%-30%，故只是筛查，非诊断！且筛查疾病范围有限，有漏筛的风险！如果要明确诊断，需要通过绒毛、羊水、脐血穿刺行染色体或者基因诊断。

干货九：羊水穿刺风险大吗？

羊水穿刺已有30+年历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。仅有约0.1%-0.5%胎膜破裂、流产、感染风险。现代羊水穿刺均全程在超声波引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。羊水穿刺的获益可以让我们在产前提前发现胎儿染色体、基因的疾病和潜在的危险。

以上就是关于预防出生缺陷的九条干货，各位准爸妈们涨知识了吗？如还有不明白的地方，欢迎留言。预防出生缺陷从科学备孕、规范产检开始，希望大家都能生育健康聪明的宝贝！