我国是出生缺陷的高发国家，总发生率约5.6%,每年新增出生缺陷约80-100万。

为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级策略”。

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健（包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施，怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等）禁止近亲婚育；

二级预防（孕早期保健包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查（母血生化指标）早孕期8-14周，15-20周进行），孕妇可于11-14孕周，20-24孕周，30-32孕周进行产前系统超声检查，约70-80%出生缺陷被检测出来；产前诊断在孕16-26周进行（如染色体、基因诊断、临床医学诊断等），以便早发现、早诊断，及早采取措施、预防缺陷儿的出生。

三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。产前超声是产前诊断中作为出生缺陷的二级预防措施中重要的组成部分，在减少畸形儿的出生方面发挥着不可替代的作用，随着社会对出生人口素质要求的不断提高，常规产科超声已不能完全满足临床的需要。产前系统超声在出生缺陷三级预防检测网络中具有重要地位，按系统、按规范对胎儿各部位进行检查，通过该层次超声检查，达到提高胎儿畸形检出率的目的。

普遍认为中孕期是产前系统超声筛查胎儿畸形的最佳时间段，但由于胎儿形态结构异常是一个动态发展过程，有些结构异常没有发展到一定程度可能不为超声所显示，因此在晚孕期再进行一次系统超声检查非常必要，中晚孕期联合系统超声检查明显提高了胎儿畸形检出率,降低出生缺陷发生率。