您现在所在的位置:首页 > 科普宣传 > 其他保健

“地中海发型”与“地中海贫血”有关系吗?

字号:[]

信息来源:李敏 作者:遗传科 发布日期:2023-05-05

人到中年

身不由己

随着岁月增长不只有年龄

还有日渐增高的-际-线

重者甚至出现了

下面这样的情况

image.png


“地中海发型”

“地中海贫血”有关系吗?

怀化市妇幼保健院遗传科李医生为您解答

 

答案是:没关系。

地中海贫血这个疾病最早发现在原地中海区域,所以称之为地中海贫血,它是一种常染色体隐性遗传病,其发生与性别无关,男女患病率一样,疾病由父母遗传给子女。在我国,尤其以广西、广东和海南三省为甚,广西每4个人就有1个地贫缺陷基因携带者。


image.png

怀化也有地中海贫血吗?

2020年-2021年3月我们怀化市妇幼保健院参与了湖南省重大出生缺陷防控的课题调研。结果显示我们怀化地区地贫携带率约为7.2%(100个人里面就有7.2个人携带地贫基因)。由于参与这个调研的人群大部分居住在鹤城区、麻阳,如果是与广西交界的通道县,人群地贫携带率会更高。

image.png

地贫症状有些?影响日常生活与工作吗?

静止型或轻型地贫

因为没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,所以大部分人群不知道自己是地贫基因携带者,容易被大家忽略,但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫

临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝牌肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命。

重型地贫

重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宮内或出生后死亡,孕妇也会可能出现一些并发症,例如镜像综合征,严重者可危及孕妇生命。

重型β地贫患出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐加重的贫血,伴有面色白、肝牌肿大、黄疸、发育不良、头颅变大、额部起、骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容等,如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。

 

没有任何症状,还需要接受地贫筛查吗?

地贫是一种常染色体隐性遗传病,多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,容易被忽略,大部分只能在体检或地贫家系调查时才被发现。

因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,建议到正规医院接受地贫筛查和基因检测如果排除了夫妇一方是地贫基因携带者,那么孕育中重型地贫儿的风险就能解除。

 

地贫可以治愈吗?

不可以。目前地贫尚无特效药物和成熟的基因治疗方法

地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。因此,想要防止重型地贫儿的出生只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检,通过在婚前孕前产前进行地贫筛查诊断,发现问题后及时进行干预,就能避免因地贫而返贫,避免家庭悲剧的产生。


遗传科服务电话0745-2253712