近日我院超声科发现一例胎儿小下颌，舌后坠及部分腭裂，考虑罕见胎儿畸形--Pierre Robin序列征，随后进行了遗传咨询，充分听取了医师的产前诊断意见，并自愿选择引产，产后证实为Pierre Robin序列征胎儿畸形。

孕妇罗某来我院行中孕期胎儿畸形筛查，在做系统产前超声检查时，超声科医师经过详细的检查，并经多名高级职称医师共同会诊后，诊断胎儿为Pierre Robin序列征畸形；该病罕见，活产儿发生率为1：8500，是一组病因复杂、表现多样的先天性畸形，其特征为小下颌畸形（见四维彩超成像）、舌后坠，常并发有腭裂，该病为常染色体隐性遗传病，但也见有X连锁遗传的报道。生后在新生儿期多因呼吸困难而死亡，预后不良，目前国内外相关研究报道，在产前诊断该病尚存在一定困难。孕妇得知结果后，在伤心之余，也感到一丝庆幸，感谢超声医师产前及时发现了自己宝宝的畸形，避免了先天缺陷给这个家庭带来不幸。

在2.28国际罕见病日这个特殊的日子，我想叮嘱广大孕妇朋友们：罕见病也许并不罕见！定期科学的产前检查是防止出生缺陷最好的防线。