据WHO调查，全世界有15%的夫妇患有不孕不育症其中约50%由男性因素所致。约30%的男性不育是由于遗传因素引起的生精障碍， 表现为无精或者少精。在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。

Y染色体微缺失分子检测的临床意义

Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。

AZFa缺失较为罕见，大约占1%～5%， 主导精母细胞的增生，缺失导致精子在青春期前发生阻滞，表现为唯支持细胞综合征（SCOS）。 临床还表现为小睾丸症，75%为无精子症，25%为严重少精子症。

AZFb缺失率在16%左右，导致在减数分裂前期或减数分裂中精子发生阻滞,停留在精母细胞阶段, AZFb缺失患者睾丸内可见精原细胞和初级精母细胞,生殖细胞停止成熟,没有精子生成。AZFb全部缺失时，临床表现为无精子症； 部分缺失时，可表现为无精子症或严重的少精子症。 

AZFc缺失最常见的Y染色体微缺失，发生率为60%， 睾丸组织学表现呈多样化，对于同一患者，一些生精小管内仅见支持细胞，另一些生精小管内则可见精原细胞、精母细胞及少量精子，有时精液检查可见少量活动精子。AZFc缺失者可以有不同的临床表现：病人出现无精子症或少精子症；有的病人表现为精子计数正常，但多伴有精子形态异常。

另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

两个以上的AZF区同时缺失发生率为14%。可以是AZFa+c、AZFb+c或AZFa+b+c的缺失，其中AZFb+c的缺失最为频繁，临床上表现为更加严重的精子生成障碍。