染色体疾病主要是指由于染色体数目改变（多于或少于46条）、结构异常引起的疾病。染色体疾病迄今为止没有有效的治疗方法。通过产前诊断（抽取绒毛、羊水、脐血），减少染色体疾病患儿出生。

根据1995年6月1日实施的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：

①羊水过多或者过少的；②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；⑤初产妇年龄超过35周岁的等。

一、对出现有上述情形之一的孕妇，建议优先选择“有创产前诊断”即羊膜腔或脐带穿刺手术、采用微阵列技术（SNP array）进行产前诊断，因为一次性科诊断约240余种遗传性疾病/区域的拷贝数变异（CNVs)导致的基因组病或染色体病，单亲二倍体，多倍体，可对3%左右的严重致愚、致残。致死性胎儿做出诊断，并提出终止妊娠的建议，以阻止该类患儿的出生。

二、夫妇一方经染色体检测为“染色体异常携带者”，希望不再出生携带者子女的孕妇，目前只能选择“有创产前诊断”中“染色体检测技术”。

三、“无创产前诊断技术”仅供那些不愿意接受“有创产前诊断技术”服务，夫妇双方仅要求检出染色体数目异常中13、18、21三体型综合征患儿筛查（非确诊），愿意承担选择该检测技术所带来的风险的孕妇夫妇。

四、可疑有单基因病或有单基因家族史的孕妇，目前只能选择“有创产前诊断技术”

中“基因（DNA）分析技术”。