传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。串联质谱技术是目前国际上主流的筛查技术，具有灵敏度高，准确度高的特点。 遗传代谢性疾病是一类重要的遗传病，是由于基因突变导致机体糖、蛋白质、脂肪等在代谢过程中所必需的酶或载体缺乏导致，多为常染色体隐性遗传，遗传代谢病种类繁多，常见的有500-600余种，总数可达数千种。如果按照中国每年1500万新生儿来计算，每年有5000名患儿，约每天新增14例遗传代谢病儿童。 遗传代谢病除少数病种外，大部分缺乏特异的临床症状和体征，易被忽视，严重感染或腹泻等诱因可触发或加重病情，造成不可逆转的后果。  常见的临床特点有以下几点: 

1、智力，运动发育迟缓，停滞或倒退。

2、顽固性癫痫，常规抗癫痫药物治疗效果不好。

3、无明显原因反复呕吐。

4、难以纠正的酸中毒，低血糖。

5、“顽固性湿疹”或其他皮肤病，头发皮肤色素变浅或明显色素沉着。

6、尿液有特殊气味。

7、肝脾肿大，肝功能受损。

8、容貌及五官畸形， 晶体脱垂，视力及听力障碍，骨骼发育异常。

9、母亲有多次不良妊娠，流产，死胎史。

   只要早发现、早诊断、早治疗，绝大部分遗传代谢性疾病都可以治疗或减轻症状，将可避免一切不可逆转的后果，大部分患儿能健康茁壮成长！