1、出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。

2、婚前医学检查是优生优育的第一道保护屏障，近亲结婚所生育的后代患遗传病的几率更高。

3、夫妻双方在计划怀孕前的3~6个月接受孕前优生检查时干预不良因素，可降低出生缺陷发生的风险。

4、男性25~35岁，女性25~29岁，是最佳生育时期，年龄越大，出生缺陷发生风险越高。

5、准备怀孕妇女，孕前3个月至怀孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可有效预防胎儿神经管缺陷。

6、孕期注意合理膳食和均衡营养，可降低出生缺陷发生风险。

7、孕妇在孕期进行产前筛查与诊断，可及时发现出生缺陷，通过终止妊娠可阻断严重致畸、致死性出生缺陷患儿的出生。

8、定期产前检查的好处：早发现、早治疗妊娠并发症及合并症，了解骨盆及产道是否正常，确定分娩方式，确保母婴安全。

9、孕12周内是胚胎各器官系统分化时期，对外界环境和药物较为敏感，因此，孕期尤其是孕早期一定要注意生活环境和慎用药物。

10、产前唐氏筛查是预防21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的有效措施。孕早期胎儿系统超声时间为9-13⁺⁶周，孕中期唐氏筛查时间为孕15-29⁺⁶周。

11、孕期胎儿系统超声检查很重要，孕早期胎儿系统超声时间为11-13⁺⁶周，孕中期胎儿系统超声时间为20-24周，孕晚期系统超声时间为32-34周，通过这三次序惯排畸检查，可有效排查胎儿结构畸形。

12、预产期年龄超过35岁、曾生育过染色体疾病患儿、有多次不良孕产史的孕妇为出生缺陷高风险人群，应通过产前筛查与诊断，避免缺陷儿的出生。

13、孕前与孕期改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、酒、毒，远离宠物，适量运动等，可有效减少出生缺陷发生。

14、对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断，可早起发现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。

15、新生儿生后48-72小时，足跟采血进行检测，可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊、早期干预可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。

16、婚前、孕前及孕早期各接受一次梅毒检测，发现阳性，规范治疗，可有效降低新生儿先天梅毒患病率。

17、地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病。在地中海贫血高发地区，夫妻双方应在婚前或孕前接受地中海贫血相关筛查，发现携带同型地贫基因者应进行产前诊断，可有效降低地中海贫血患儿出生风险。

18、孕妇紧张、焦虑、情绪抑郁可诱发妊娠剧吐、流产、早产、胎儿生长迟缓或畸胎，甚至死胎等，应加强孕期心理保健。

19、新生儿眼病筛查时间：出生一周内，早产儿出生4-6周或者矫正胎龄32周以上，筛查内容包括：外眼检查、对光刺激反应、瞳孔对光反射、瞳孔红光反射和眼底检查等。

20、新生儿神经行为测定能较全面反应大脑功能状态，可早起发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常，通过早起敢于，改善环境，加强训练，促进神经系统代偿性恢复等，减少伤残发生。