地中海贫血为一种常染色体隐性遗传病，表现为小细胞低色素性贫血，分为α―地贫和β―地贫两大类，携带者通常都表现为健康者。如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女就有1/4的可能是重型地中海贫血，1/2的可能是轻型地中海贫血，另有1/4属于正常。不论为α型或β型患者，都会危及孕妇或胎儿的生命及健康，对家庭和社会造成很大的心理和经济负担。

我省是地中海贫血的高发区之一，据资料统计，湖南籍病人地贫筛查阳性率为4.61%，其中2.87%为α―地贫，1.58%为β―地贫。地中海贫血的临床特征有：小细胞低色素性溶血型贫血（中、重度）、黄疸、肝脾肿大（脾大明显）、骨髓扩增、发育迟缓、合并感染、Bart’s水肿胎(α―地贫，宫内或生后半小时内死亡)，因此，孕妇接受地中海贫血的筛查十分重要。

目前预防地中海贫血最有效的办法是进行地中海贫血筛查，即：开展地中海贫血知识的宣传，作好婚前和孕前指导，开展婚前地贫筛查、产前地贫筛查及新生儿地贫筛查，避免地贫基因携带者之间联姻等措施，是防止地中海贫血患儿出生最有效的途径。

筛查方法及程序：

1.血常规测定：注意观察Hb、RBC、MCV 、MCH值               

l     红细胞平均血红蛋白（MCH）≤27pg

l     平均红细胞体积（MCV）≤82fl

l     Hb↓                                                    

――可能是缺铁性贫血、地中海贫血基因携带者或患者                       

2. 临床处理

l     Hb 、RBC 、 MCV  、MCH 均↓，补铁治疗1个月后，重测MCV， MCV＞82fl，可判断是缺性贫血。                

l     RBC正常 、 Hb↓ 、 MCV ↓ 、MCH ↓，行血红蛋白电泳筛查，是诊断地中海贫血分型的依据

3. Hb 定量A2<3.5%，α地贫基因诊断。

Hb A2定量>3.5%,β地贫或β地贫合并a地贫基因诊断。

4.建议丈夫做地贫的筛查，如果夫妇双方为同型地贫的基因携带者，建议产前诊断。如一方α地贫,一方为β地贫，可正常怀孕。